¿Cómo se diagnostica?

 

El diagnostico definitivo de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante la determinación de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en leucocitos en una simple extracción de sangre o en cultivos de fibroblastos.

En el caso de que los padres sean portadores, es posible realizar un diagnóstico prenatal, realizando una determinación enzimática y análisis genético en el material procedente del feto obtenido por amniocentesis o biopsia de vellosidades del corion.