¿Cómo se produce?

Como hemos señalado, es una enfermedad genética y hereditaria que se transmite siguiendo las leyes de la herencia. La transmisión se produce, generalmente a partir de 2 progenitores asintomáticos (padres) con anomalía en uno de sus genes que codifica la glucocerebrosidasa (portadores). El sujeto que hereda los dos genes defectuosos padecerá la enfermedad y si solamente hereda uno de los genes defectuosos será portador igual que los progenitores. Por este motivo es muy importante realizar el estudio genético de toda la familia, una vez identificada la mutación es más fáil buscarla entre los componentes de la familia e identificar a los portadores.

 

 

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