Introducción

 La Enfermedad de Gaucher recibe su nombre del médico Francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que, en su tesis doctoral en 1882, describió el caso de una mujer con un bazo muy aumentado de tamaño. 

 

La Enfermedad de Gaucher es una Enfermedad Rara en la población general, pero no lo es entre los judíos de origen Ashkenazi, se le calcula una tasa de de prevalencia de la población general del orden de 1/100.000, aunque hay estudios que dan cifras de prevalencia menores, de alrededor de 1/150.000-200.000, siendo particularmente prevalente entre los Judíos de origen Ashkenazi en la que se estima una prevalencia que oscila entre 1/400 y 1/2.500.

Es la más frecuente de las Enfermedades Lisosomales de Depósito, y está encuadrada en el grupo de Esfingolipidosis o Glicolipidosis.

 

¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

Es una enfermedad hereditaria autosomica recesiva. Es la más frecuente de las enfermedades de deposito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida. La glucocerebrosidasa es una enzima que ayuda a metabolizar el complejo glucolipídico llamado glucocerebrosido, un tipo de grasa o lípido que se encuentra en el organismo como resultado de la descomposición de células desgastadas. Las células llamadas macrófagos, son las responsables de recoger y reciclar el glucocerebrosido.

La actividad enzimática deficiente en los enfermos de Gaucher, produce la acumulación de glucocerebrosido en los macrófagos, llenándose de grasas no metabolizadas.

Estas células, se las conoce como células de Gaucher.

Las células de Gaucher, hinchadas por causa de la grasa no metabolizada, se acumulan principalmente en el hígado, en el bazo y en la medula ósea, a veces también en los pulmones y en el sistema nervioso. Cuando esto ocurre, los órganos afectados, especialmente el bazo y el hígado, pueden distenderse y aumentar de tamaño, ensanchando el abdomen, también puede producirse anemia y sangrado incontrolado, por la ocupación de la médula ósea que disminuye la producción de células y por el secuestro de plaquetas en el bazo agrandado de tamaño. Otra manifestación importante es la afectación ósea, afectando principalmente a los huesos de las piernas, caderas, hombros y columna vertebral.

Bioquímicamente, la enfermedad se caracteriza por una deficiencia de la enzima lisosomal glucosilceramida-b-glucosidasa; EC3.2.1.45 (beta glucosidasa ácida).

El gen que codifica a la enzima (GBA) se encuentra en el cromosoma 1 (región q21-q31), hasta el día de hoy han sido descritas más de  250 mutaciones en el GBA que se trasmiten de forma autosómica recesiva.

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