¿Cuántos Tipos existen?

 

Dependiendo de la presencia, o no de afectación neurológica y su gravedad, la Enfermedad se clasifica en la actualidad en tres tipos: Tipo 1, Tipo 2, y Tipo 3.

 

Tipo 1. NO NEURONOPATICA.

Es la forma más común de la enfermedad, (Prevalencia 1:40.000 a 1:60.000).

En el tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia similar a la de la población general, es la más frecuente y, en él, no existen trastornos del sistema nervioso. Los síntomas pueden comenzar tanto en edad temprana, como en edad adulta, muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad, o pueden no mostrar ningún síntoma

Sus síntomas mas frecuentes son:

-         Cansancio.

-         Dolor de huesos.

-         Tendencia a desarrollar hematomas.

-         Hipertrofia del hígado.

-         Hipertrofia del bazo.

 

Tipo 2. NEURONOPATICA AGUDA.

Es una variedad de enfermedad muy rara, (Prevalencia <1:100.000).

En el tipo 2, la afectación neurológica es extraordinariamente grave y los recién nacidos ya tienen síntomas neurológicos y desencadena la muerte de los niños afectados antes de los dos años de vida. Suelen tener mutaciones poco frecuentes y el consejo genético es fundamental en estas familias. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de los miembros y poca capacidad para succionar y tragar

 

Tipo 3. NEURONOPATICA CRONICA

Tipo menos común de la enfermedad. (Prevalencia 1:100.000).

El tipo 3, de desarrollo lento, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos en la infancia o adolescencia.

Los síntomas pueden incluir:

-         Movimientos oculares anormales.

-         Perdida de la coordinación muscular.

-         Dificultades de aprendizaje.

-         Convulsiones.

-         Demencia.