Tratamiento

 

Al día de hoy, no existe curación para la enfermedad de Gaucher, pero afortunadamente se dispone de diferentes tratamientos, cuando hace unos 20 a&ntildE;os no había ninguno.

Con el tratamiento adecuado, los pacientes de Gaucher tipo1, y la mayoría del tipo3, pueden llevar una vida normal, mejorando su calidad de vida.

El tratamiento para la enfermedad de Gaucher, es un hecho relativamente reciente, es al principio de la década de los 90 cuando se difundieron los resultados iniciales del tratamiento del reemplazo con concentrados de la enzima que se encuentra carente en la enfermedad de Gaucher, hasta entonces, el tratamiento era solamente sintomático.

Los primeros tratamientos sustitutivos se inician con Alglucerasa, que se obtiene de un extracto de placenta humana, que era rico en diversas enzimas, entre ellas, la glucocerebrosidasa, en EE.UU. es aprobada por la FDA en 1991, y en 1993, obtiene las primeras aprobaciones en países europeos.

Posteriormente, en 1994 se obtiene la Imiglucerasa, por técnica de recombinación genética, en células de mamífero, (CHO: células de ovario de hamster chino). La enzima así obtenida, ofrece un menor riesgo de infecciones y de una mayor producciÇón. En EE.UU. es aprobada por la FDA en 1994 y en Europa es aprobada por la EMA en 1997.

Actualmente, como hemos indicado anteriormente, se disponen de varias opciones terapéuticas:

-         TES: Tratamiento Enzimático Sustitutivo

-         TRS: Tratamiento Reducción Sustrato.

-         Chaperonas farmacológicas (en investigación).

 

TRATAMIENTO ENZIMATICO SUSTITUTIVO (TES)

Es el tratamiento de elección para la enfermedad de Gaucher tipo 1 y consiste en reponer la enzima defectuosa. El TES aporta una enzima similar a la glucocerebrosidasa, y su administración se realiza por infusión intravenosa, cada quince días, siendo necesario acudir al hospital a ponerse las infusiones, y aunque en sus fichas técnicas, figura que puede aplicarse la terapia domiciliaria, en España, aun son contados los casos, que cuentan con esta opci´n, mientras en la mayoría de países, es una práctica habitual la terapia domiciliaria.

Se dispone de varias alternativas:

-         Cerezyme (Imiglucerasa) del laboratorio Genzyme: principio activo, obtenido a partir de células de origen animal (ovario hamster chino), fue aprobado por la FDA en 1994, y por la EMA en 1997.

o    Ficha Técnica del producto: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000157/WC500024112.pdf

 

o    Informe Evaluación EMA: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/000157/WC500024108.pdf

 

-         Vpriv (velaglucerasa alfa) del laboratorio Shire: principio activo, obtenido a partir de células de origen humano (fibroblastos), fue aprobado por la FDA en abril de 2010, y por la EMA en Julio del 2010, y en España es aprobado en marzo del 2011.

o    Ficha Técnica del producto: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/001249/WC500096382.pdf

 

o    Informe Evaluación EMA: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/001249/WC500096383.pdf

 

-         Uplyso (taliglucerasa alfa) del laboratorio Protalix: principio activo obtenido a partir de células de origen vegetal (zanahorias).

APROBADO POR LA FDA Y DENEGADO POR LA EMA.

 

TRATAMIENTO REDUCION SUSTRATOS (TRS)

Este tipo de tratamientos, por inhibición de sustrato, tiene la ventaja de que su administración es oral (pastilla), y lo que hace es detener la ruta metabólica por lo que se interrumpe el acúmulo, utilizando un fármaco similar a la glucosa o parecido a la ceramida.

-         Zavesca (miglustat) del laboratorio Actelión: es un fármaco similar a la glucosa. Fue aprobado por la FDA en 2002 y por la EMA en 2004.

o    Ficha Técnica del producto: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000435/WC500046726.pdf

 

o    Informe Evaluación EMA: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/000435/WC500046724.pdf

o    Recomendaciones alimentarias elaboradas por la Unidad de Dietética y Nutrición del Hospital de Bellvitge para mejorar la tolerancia a miglustat. Ver PDF

 

-         (Eliglustat) del laboratorio Genzyme: es un fármaco similar a la ceramida. Aprobado por la FDA en 2014 y por la EMA en 2015.

o    Ficha Técnica del producto: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/003724/WC500182387.pdf

o    Informe Evaluación EMA: http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_-_Summary_for_the_public/human/003724/WC500182390.pdf

 

CHAPERONAS

Una posibilidad que se está estudiando, es utilizar chaperonas, pequeñas moléculas, que convierten la encima defectuosas en una proteína normal.

 

Objetivos del tratamiento

En primer lugar, lo primero que se espera de cualquier tratamiento, es su seguridad y su eficacia.

En el caso de la enfermedad de Gaucher, los objetivos que se desean conseguir con el tratamiento son:

-  Aumentar la concentración de hemoglobina.

-  Incrementar el recuento de plaquetas.

-  Reducir el tamaño del hígado.

-  Reducir el tamaño del bazo.

-  Tratar el dolor óseo y prevenir las crisis óseas.

-  Mejorar la calidad de vida.

Los medicamentos autorizados para la enfermedad de Gaucher, tiene la consideración de Medicamentos Huérfanos, a excepción de Cerezyme, porque ya estaba autorizado cuando se aprobó dicha denominación, (Reglamento (CE) nº 141/2000).

COLABORADORES