Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, entrevistamos al doctor Miguel Ángel Torralba, experto en esta patología lisosomal y a Marisol Prieto, paciente y presidenta de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) para leer la entrevista (enlace)
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Avances del diagnostico genético de enfermedades metabólicas hereditarias mas allá del exoma
Publicado por Noe on 21 de marzo de 2024
Fréderic Sánchez García, ingeniero informático y docente en Plasencia, ha enfrentado numerosos desafíos desde una edad temprana debido a la detección errónea de una enfermedad distinta al Gaucher, que le otorgaba una esperanza de vida limitada. Superando las dificultades académicas y laborales derivadas de su condición de enfermedad de Gaucher, Fréderic destaca la importancia de la fortaleza mental y el apoyo tanto físico como emocional. Destaca el papel crucial de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFE Gaucher) en brindar respaldo y protección a quienes enfrentan esta enfermedad rara y a sus seres queridos.
Publicado por Noe on 23 de febrero de 2024
Publicado por Noe on 17 de octubre de 2023
Publicado por Noe on 14 de noviembre de 2022
Asistimos a XI Jornada de Enfermedades Raras de Extremadura donde elaboramos un resumen sobre la actualidad de la enfermedad de Gaucher. Para ver el resumen sólo tenéis que pulsar sobre la siguiente imagen.
Publicado por Noe on 24 de noviembre de 2017
Publicado por Noe on 13 de julio de 2016